Definisi Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia).
Thalasemia berasal dari bahasa Yunani yaitu thalassa yang artinya laut (karena penyakit ini pertama kali dilihat pada orang-orang yang berasal dari Mediterania), dan kata hamia yang artinya darah + ia). Kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang secara umum terdapat penurunan kecepatan sintesis satu (1) atau lebih rantai polipeptida Hb dan diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (α, β, δ). Dua kategori mayor adalah α- dan β talasemia. (kamus dorlan).
Thalasemia adalah anemia cooley, suatu hemoglobinopati bawaan, yang terlihat dikawasan mediterania dan timur tengah serta timur jauh. Sebagian besar Hb yang terbentuk berupa tipe fetal (HbF) sehingga berbentuk sel darah merah yang rapuh dan Hemolisis. Ditandai oleh hemolitik dan ikterus dengan hepatosplenomegali.
Etiologi
Klasifikasi Thalasemia
Secara molekuler talasemia dibedakan atas :
1. Thalasemia α (gangguan pembentukan rantai α)
2. Thalasemia β (gangguan p[embentukan rantai β)
3. Thalasemia β-δ (gangguan pembentukan rantai β dan δ yang letak gen nya diduga berdekatan).
4. Thalasemia δ (gangguan pembentukan rantai δ)
Gambaran klinis
Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu :
1. Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan gejala klinis yang jelas
2. Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan gejala klinis yang jelas
Gejala Klinis Thalasemia
Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:
• Lemah
• Pucat
• Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
• Berat badan kurang
• Tidak dapat hidup tanpa transfusi
Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.
Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
• Gizi buruk
• Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
• Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja
Gejala khas adalah:
• Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
• Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi.
Komplikasi
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfuse darah yang berulang-ulang dalam proses hemolisis menyebabkan kadar zat besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditimbun di dalam berbagai jaringan tubuh seperti: hepar, limpa, kulit, jantung, dll. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatis). Limpa yang besar mudah rupture akibat trauma yang ringan saja. Kadang-kadang thalasemia disertai tanda hipersplenisme seperti leucopenia dan trombositopenia. Kematia terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.
Patofisiologi
Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati.
Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.
• Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta.
• Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.
• Ada suatu kompensator yang meninghkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektive. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
• Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra-eritrositk yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.
• Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan distruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.
Manifestasi klinik
a. Anemia (sebelum diagnosis ditegakkan)
• Demam yang penyebabnya tidak bisa dijelaskan.
• Pola makan yang buruk.
• Limpa sangat membesar.
b. Dengan anemia progresif
Tanda-tanda hipoksia kronis:
• Sakit kepala.
• Nyeri prekordial dan nyeri tulang.
• Penurunan toleransi terhadap olahraga.
• Kegelisahan.
• Anoreksia.
c. Ciri lain:
• Postur tubuh kecil
• Maturasi seksual lambat
• Rona wajah kelabu dengan bercak kecoklatan (jika tidak menjalani terapi kelasi).
d. Perubahan tulang (pada anak yang lebih besar jika tidak diobati).
• Kepala membesar
• Tulang frontal dan parietal menonjol
• Eminansia malar menonjol
• Pangkal hidung datar atau melekuk ke dalam
• Maksila membesar
• Protrusio bibir dan gigi seri sentral bagian atas serta akhirnya maloklusi
• Penampakan oriental pada mata.
Pemeriksaan diagnostik
Hasil hapusan darah tepi didapatkan gambaran anisositosis, hipokromi, poikilositosis, sel target (fragmentosit dan banyak sel normoblas). Kadar zat besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap zat besi (IBC) menjadi rendah dapat mencapai nol. Hb pasien mengandung HbF yang tinggi biasanya lebih dari 30%. Kadang-kadang ditemukan juga Hb patologik. Di Indonesia kira-kira 45% pasien thalasemia juga mempunyai HbE. Pada umumnya pasien dengan thalasemia HbE maupun HbS secara klinik lebih ringan dari pada thalasemia mayor. Biasanya mereka baru datang berobat/ke dokter pada umur 4-6 tahun; sedangkan thalasemia mayor gejala telah nampak sejak umur 3 bulan.
Penatalaksanaan medis
• Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien thalasemia. Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau bila anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
• Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan pemberian Deferoxamine(desferal).
• Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum terjadi pembesaran limpa/hemosiderosis, disamping itu diberikan berbagai vitamin tanpa preparat besi.
Penatalaksanaan terapeutik
Terapi suportif bertujuan mempertahankan kadar Hb yang cukup untuk mencegah ekspansi sum-sum tulang dan deformitas tulang yang diakibatkannya, serta menyediakan eritrosit dengan jumlah cukup untuk mendukung pertumbuhan dan aktivitas fisik yang normal. Transfuse darah merupakan dasar penatalaksanaan medis.
Keuntungan terapi ini meliputi:
1) Peningkatan kesehatan fisik dan psikologis karena anak mampu turut serta dalam aktivitas normal.
2) Penurunan kardiomegali dan hepatosplenomegali
3) Perubahan pada tulang lebih sedikit
4) Pertumbuhan dan perkembangan normal atau mendekati normal sampai mendekati pubertas, dan
5) Frekuensi infeksi lebih sedikit.
ASUHAN KEPERAWATAN THALASEMIA
Pengkajian
1. Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalassemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar Laut Tengah (Mediterania), seperti: Turki, Yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia banyak dijumpai pada anak-anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
2. Umur
Pada thalassemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalassemia minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4-6 tahun.
3. Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran nafas bagian atas atau infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
4. Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapat data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalassemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
5. Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
6. Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak tidur/istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.
7. Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah ada orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya beresiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pernikahan sebenarnya perlu dilakukn karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.
8. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core—ANC)
Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga ada faktor risiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memastikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.
9. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
1) Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah anak seusianya yang normal.
2) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
3) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan.
4) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman.
5) Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.
6) Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati (Hepatosplemagali).
7) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB-nya berkurang dari normal.
Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak0anak lain seusianya.
8) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas.
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya: tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemi kronik.
9) Kulit
Warna kulit pucat kekuning-kuningan. Jika anak telah sering mendapat transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (Hemosiderosis).
10. Penegakan Diagnosis
1) Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan gambaran sbb:
(1) Anisositosis (sel darah tidak terbentuk secara sempurna).
(2) Hipokrom yaitu jumlah sel berkurang.
(3) Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal.
(4) Pada sel target terdapat fragmentasi dan banyak terdapat sel normoblast, serta kadar Fe dalam serum tinggi.
2) Kadar Hb rendah, yaitu kurang dari 6mg/dl. Hal ini terjadi karena sel darah merah berumur pendek (kurang dari 100 hari) sebagai akibat dari penghancuran sel darah merah di dalam pembuluh darah.
11. Program Terapi
Prinsip terapi pada anak dengan Thalassemia adalah mencegah terjadinya hipoksia jaringan. Tindakan yang diperlukan adalah:
1. Transfuse darah. Diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
2. Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga resiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.
3. Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.
4. Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi absorbs Fe melalui usus dianjurkan minum teh.
5. Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah berumur di atas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya belum memadai.
Diagnose Keperawatan.
Diagnosa Yang mungkin Muncul Pada Asuhan Keperawatan Klien Dengan Thalasemia sbb:
1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman oksigen ke sel.
2. Activity Intolerance berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen dan kebutuhan.
3. Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna atau absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.
4. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan neurologis.
5. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tak adekuat: penurunan Hb, leukopeni atau penurunan granulosit.
6. Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.
Intervensi
Apabila ditemukan anak yang mungkin menderita Thalassemia dan belum pernah ditangani oleh dokter, segera rujuk anak ke RS yang mempunyai fasilitas lebih lengkap. Anak dengan Thalassemia tidak selalu perlu dirawat inap di RS, kecuali bila ada komplikasi/penakit penyerta. Secara periodik, anak perlu control untuk transfuse darah. Oleh karena itu, tujuan perawatan anak thalassemia dalah:
1. Anak akan terpenuhi kebutuhan perfusi jaringannya sehingga dapat melaksanakan aktivitas yang layak sesuai dengan kemampuannya.
2. Keluarga dapat memahami keadaan anknya sehingga rasa cemasnya berkurang, dapat membantu program terapi anaknya, dan bersedia untuk mengikuti konseling genetic.
3. Terhindar dari resiko infeksi/komplikasi seperti ISPA, gagal jantung, dan perdarahan lien.
4. Terpenuhi kebutuhan nutrisi anak dan anak dapat tumbuh normal.
Oleh karena itu, untuk mengatasi masalah tersebut di atas yang mungkin timbul, rencana tindakan yang perlu dilakukan adalah:
1. Memulihkan/mengembalikan perfusi jaringan secara mencukupi, yaitu dengan jalan melakukan transfuse sesuai dengan protocol (macam darah sesuai program dokter). Hal yang perlu diperhatikan adalah:
1) Jelaskan semua prosedur untuk mengurangi kecemasan.
2) Cari lokasi vena yang mudah.
3) Monitor TTV sebelum, selama, dan sesudah transfuse serta reaksinya (misalnya: panas, menggigil dan urtikaria). Apabila terjadi reaksi, hentikan transfuse dan segera beritahu dokter.
4) Spoel dengan cairan infuse 0,9% Normal Saline/RL sebelum dan sesudah transfuse.
2. Beri dukungan psikososial pada anak dan keluarga untuk mengurangi kecemasan dan ketidaktahuan:
1) Membesarkan hati anak dan keluarga agar tidak merasa cemas atau bersalah dan agar terbuka dalam mengungkapkan perasaannya.
2) Menyiapkan anak dan keluarganya untuk prosedur yang dilaksanakan dengan menjelaskan tujuan prosedur tersebut.
3) Lika transplantasi sumsum tulang disarankan oleh dokter, beri dukungan untuk mengambil/menentukan keputusan.
4) Jika anak diperbolehkan untuk rawat jalan, siapkan intruksi/ prosedur untuk perawatan di rumah (misalnya: menghindari ruptus serta melaksanakan diet yang tidak terlalu banyak mengandung Fe).
5) Berikan pendidikan mengenai Thalassemia yang meliputi: pengertian, etiologi, gejala dan tanda pengobatan, serta tindak lanjut (follow up) rutin.
6) Berikan konseling genetic pada orang tua bila mereka ingin untuk memiliki anak lagi dan pada anak sendiri bila ingin menikah (konseling pra nikah).
3. Memenuhi kebutuhan nutrisi.
Anak dengan thalassemia mengalami anorexia karena terdapat anemia yang kronis. Anorexia bisa dikurangi dengan memperbaiki eneminya, yaitu dengan transfuse. Untuk kebutuhan nutrisi peroral hal yang perlu diperhatikan:
1) Diet Tinggi Kalori Tinggi Protein (TKTP) dengan menu gizi seimbang/bervariasi untuk menghindari kebosanan.
2) Hindari pemberian makanan yang banyak mengandung Fe, seperti hati, sayuran hijau tua (seperti : kangkung dan bayam) dan anjurkan minum the untuk mengurangi absorbsi Fe melalui usus. Hal tersebut untuk menghindari penimbunan Fe dalam tubuh.
3) Berikan makanan dalam porsi kecil tetapi sering agar terpenuhi kebutuhan tubuhnya.
4) Apabila tidak mampu makan sendiri perlu dibantu/disuap.
5) Ajak anak untuk makan bersama-sama dan ciptakan situasi yang menyenangkan saat makan.
4. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak, diantaranya dengan cara :
1) Memberikan stimulus sesuai dengan umur anak.
2) Transfuse darah secara teratur untuk mencegah Hb yang terlalu rendah.
3) Penuhi kebutuhan nutrisi secara secara mencukupi.
4) Memantau tumbuh kembang anak secara berkala.
5. Mencegah resiko terjadi infeksi/komplikasi :
1) Apabila terjadi infeksi saluran napas segera diatasi.
2) Berikan nutrisi secara mencukupi dan tansfusi darah secara teratur.
3) Anjurkan anak untuk minum the dan kolaborasikan dengan pemberian Desferioxamine/dispersal untuk meningkatkan ekskresi Fe karena Fe yang tertimbun dalam tubuh dapat memperbesar limpa.
4) Hindari terjadinya trauma/ruptur lien, yaitu jika berbaring beri ganjalan bantal pada bagian perut sebelah kiri karena trauma menyebabkan terjadinya perdarahan.
5) Berkolaborasi dengan tim medis untuk Splenektomi bila lien terlalu besar, guna menghindari resiko perdarahan dan gagal jantung.
EVALUASI
Awitan thalassemia mayor dapat berlangsung secara perlahan tanpa dikendalikan sampai paruh kedua masa bayi. Efek klinis thalassemiamayor terutama menyebabkan (1) defektif sintesis HbA, (2) gangguan sel darah merah secara structural, dan (3) pemendekan usia eritrosit. Pemeriksaan hematologi mengungkapkan perubahan yang khas pada sel darah merah (yaitu, mikrositosis, hipokromia, anisositosis, poikilositosis, sel-sel target dan basophilic stipling [bercak-bercak berbentuk batang] pada berbagai stadium). Kada Hb dan hematokrit (Ht) yang rendah terlihat pada anemia berat, walaupun kedua angka tersebut secara khas lebih rendah dibandingkan angka penurunan jumlah eritrosit karena ploriferasi eritrosit yang imatur. Hasil pemeriksaan elektroforesis Hb akan memastikan diagnosis, dan foto ronsen/radiograf tulang yang terkait akan mengungkapkan gambaran yang khas
SUMBER : http://adeirmaners.blogspot.com/2010/06/askep-thalassemia-pada-anak.html
0 komentar:
Posting Komentar